به همت يک زوج محقق ايراني، سيستم يک پارچه مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج از راه دور و مبتني بر وب طراحي و اجرا شد.

دكتر زيبا ماهربنايي مشاور ژنتيک و مجري اين طرح در گفت و گو با خبرنگار سرويس "بهداشت و درمان" ايسنا واحد علوم پزشکي ايران، در خصوص اين طرح گفت: بهترين روش پيشگيري از بيماري هاي ژنتيکي تخمين ميزان خطر آن قبل از ازدواج است که با مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج ميسر مي شود.

بنايي خاطرنشان كرد: براي کاهش و پيشگيري از بروز بيماري‌هاي ژنتيکي و اختلالات ناشي از آن، مشاوره ژنتيک بايد در سطح کشور گسترش يابد، گرچه با توجه به تعداد محدود مشاوران ژنتيک در کشورمان دسترسي به آنها براي جمعيت قابل توجهي از هموطنان مستلزم صرف هزينه و وقت فراوان است. بنابراين مشاوره ژنتيک از راه دور راه حل مناسبي براي اين منظور به شمار مي آيد.

وي در ادامه افزود: مشاوره از راه دور پزشکي نيازمند دريافت هر چه بيشتر اطلاعات از بيمار است که اين اطلاعات از طريق روش همزمان مانند استفاده از وسيله ارتباطي تلفن يا ويدئو کنفرانس و يا روش غيرهمزمان مانند پست الکترونيکي به پزشک انتقال پيدا مي کند.

دکتربنايي طراحي اين سيستم را شامل سه بخش پرسش و پاسخ خودکار مبتني بر وب، مشاوره غيرهمزمان و مشاوره همزمان عنوان کرد که بخش اول بر اساس يک الگوريتم درختي طراحي شده که اطلاعات بنيادي با سوالات از پيش مشخص شده از افراد تحت مشاوره را دريافت کرده و در نهايت اطلاعات لازم به آنها داده مي شود و در صورتي که باز هم نياز به مشاوره باشد اطلاعات جمع آوري شده از طريق پست الکترونيکي براي فرد ارسال مي شود.

همچنين در روش بعدي، فرد تحت مشاوره يک کپي از پرونده پزشکي خود دريافت مي کند که مي تواند براساس آن تصميم گيري لازم را اتخاذ نمايد. در مشاوره همزمان نيز گفت و گوي زنده مبتني بر وب(Chat)انجام مي گيرد.

دکتر فرزان مجيدفر کارشناس ارشد تکنولوژي اطلاعات پزشکي و دکتراي پزشکي نيز در ادامه در خصوص نتايج حاصل از بررسي هاي انجام گرفته در خصوص بکارگيري اين نرم افزار گفت: بررسي ها نشان داد که 37 درصد از موارد مشاوره از راه دور از طريق بخش اول (پرسش و پاسخ وغيره) و 45 درصد توسط بخش هاي مشاوره همزمان يا غيرهمزمان مشاوره شدند و در نهايت 82 درصد موارد بدون نياز مراجعه به مطب پزشک، تحت مشاوره قبل از ازدواج قرار گرفتند.

http://www.isna.ir/Main/NewsView.aspx?ID=News-906134&Lang=P

خبرگزاري دانشجويان ايران - تهران
سرويس: بهداشت و درمان - خانواده

وجود بيماري ناشناخته مكرر در خانواده، ازدواج خويشاوندي، رويارويي با مواد سرطان‌زا، ناباروري يا سقط مكرر، رشد غير طبيعي فيزيكي يا ذهني و وجود ناهنجاري تك يا متعدد از مواردي است كه افراد يا خانواده‌ها بايستي حتما مورد مشاوره ژنتيك قرار گيرند.

به گزارش سرويس «بهداشت و درمان» خبرگزاري دانشجويان ايران،‌ پروفسور محمد حسن كرمي‌نژاد استاد پاتولوژي و ژنتيك و رييس انجمن نوروژنتيك ايران در سخناني در هفتمين همايش علمي پزشكان عمومي سراسر كشور اظهاركرد: با پيشرفت ناباورانه علم ژنتيك انساني وظايف ما تشخيص صحيح بيماري، پيشگيري و در صورت امكان درمان است و اولين قدم براي نيل به اين هدف انجام مشاوره ژنتيك است.

پروفسور كريمي نژاد افزود: مشاوره ژنتيك فرآيندي است دو جانبه بين گروه مشاور و مشورت خواهان و بهترين زمان پيش از ازدواج است، مشورت خواهان بايستي كليه اطلاعات و مدارك مربوط به بيماري مورد نظر و كليه افراد مبتلا در خانواده را ارائه نمايند. مشاور بايستي بر اساس اطلاعات جمع‌آوري شده، ترسيم شجره‌نامه فاميلي، معاينه باليني و انجام آزمايشات لازم و در موارد ضروري مشاوره با متخصصان مربوطه نهايتا نسبت به تشخيص دقيق بيماري اقدام نمايد.

دكتر كريمي‌نژاد افزود: خوشبختانه امكان تشخيص بيماريها و ناهنجاريها پيش از تولد در تهران و مراكز استانها فراهم آمده است و براي بسياري از بيماريها اجازه سقط درماني وجود دارد و بيمه‌هاي خدمات درماني نيز قسمتي از هزينه را پرداخت مي‌كنند.

پروفسور كريمي نژاد در خصوص اين كه چه گروهي از بانوان باردار نياز به مشاوره و آزمايشات ژنتيكي دارند، افزود: مادران باردار بالاي ‌٣٤ سال، وجود ناهنجاري كروموزومي در يكي از والدين، سابقه داشتن فرزند با ناهنجاري كروموزومي، وجود خطر بروز بيماري ارثي، غير طبيعي بودن آزمايشات غربالگري از جمله مواردي است كه بانوان باردار نياز به مشاوره و آزمايشات ژنتيكي دارند.

پروفسور كريمي‌نژاد ادامه داد: اتمام طرح بزرگ ژنوم انساني در سال ‌٢٠٠٣ ميلادي تحول شگرفي در دانش ژنتيك پديد آورد و ارمغان فراواني به همراه داشت من‌جمله اين كه ساختار ژنها در تمام جانداران اعم از تك سلولي تا نمونه كامل آن انسان يكسان است. تعداد ژنها حدود سي هزار و مسئول ساخت يكصد هزار پروتئين مي‌باشند - ژنها در انسان توانايي ساخت پروتئين‌هاي متعددي دارند - ‌٩٠ درصد ژن‌هاي ما شبيه موش و بيش از ‌٣٠ درصد همانند كرم‌ها است - انسانها در ‌٩/٩٩ درصد ژنها با هم يكسان و فقط در يك هزارم آنها ممكن است متفاوت باشند.

پروفسور كريمي نژاد رييس انجمن نوروژنتيك ايران ادامه داد: گرچه سابقه دانش توارث به ساليان بسيار دور مي‌رسد ولي عقايد امروز ما با پندار آن زمان بسيار متفاوت است، ‌قديمي ترين فرضيه در مورد تكوين جنين را منتسب به بقراط حكيم مي‌دانند.

مشاوره ژنتيک و ازدواج هاي فاميلي

مشاوره ژنتيک را چنين تعريف مي کنند :

« يک فرآيند آموزشي که به افراد مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا طبيعت اختلال ژنتيکي (‌بيماري وارثتي ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماريها و تنظيم خانواده را بهتر درک کنند . »

از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است . تمام افرادي که هر يک از موارد زير را در خود يا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيک قرار گيرند ( که البته بهتر است قبل از تصميم به ازدواج و يا قبل از بچه دار شدن باشد )‌ :

• ازدواجهاي فاميلي

• حاملگي در سن ۳۵ سال يا بالاتر

• وجود نقايص مادرزادي

• عقب ماندگي ذهني يا تأخير در رشد

• کوتاهي بيش از حد قد و ساير اختلالات رشدي

• نازايي يا سقطهاي مکرر در زنان و عقيمي در مردان

• ناتوانيهاي جسماني که در هنگام بلوغ شروع شده اند

• سرطانها ، برخي بيماريهاي قلبي ، فشار خون بالا و بيماريهاي ديگري که ارث در آن  دخيل است مانند ديابت

• اختلالات سوخت و ساز بدن

• اختلالات رفتاري

بنابراين مشاوره ژنتيک به خانواده ها و افراد کمک مي کند تا :

• نقش توارث را در بيماريها بشناسند و خطر تکرار بيماري را در خويشاوندان و فرزندانشان بدانند .

• حقايق پزشکي درباره بيماريهاي ارثي را درک کنند ( نحوه تشخيص ،‌عاقبت بيماري وراثتي )

• راههاي در دسترس براي برخورد با خطر موجود را بشناسند .

• بهترين راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بيابند .

ازدواجهاي فاميلي

ازدواج فاميلي ازدواجي است که در آن زوجين با يکديگر فاميل هستند و بنابراين ژنهاي مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طريق به ارث رسيدن ژنهاي مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . اين خطر در ازدواجهاي فاميلي به علت وجود ژنهاي مشترک بيشتر خواهد بود . اين بدان معنا نيست که در ازدواجهاي غيرفاميلي هيچگونه خطري وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پايين تر خواهد بود . بنابراين ازدواج فاميلي از نظر علم ژنتيک منطقي نيست .

جدول زير ارتباط بين درجه خويشاوندي و درصد ژنهاي مشترک را مشخص مي کند :

درجه خويشاوندي	افراد فاميل	درصد ژنهاي  مشترک
يک	پدر ، مادر ،‌فرزندان ، خواهران و برادران	50%
دو	خاله ها ، دايي ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها	25%
سه	دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ، پسرعمه ، دختردايي ، پسردايي	12.5%
چهار	نوه خاله ،‌نوه دايي ،‌نوه عمو  ، و نوه عمه	6.25%
پنج	نتيجه خاله ، نتيجه دايي ،‌نتيجه عمو ،‌نتيجه عمه	3.12%
شش	نبيره خاله ، نبيره دايي ، نبيره عمو ، نبيره عمه	1.56%

علل اختلالات ژنتيکي

• نقايص ژني : در اين بيماريها ، اختلالات ژنتيکي از طريق به ارث رسيدن يک ژن معيوب از پدر ،‌ مادر و يا هر دو به وقوع مي پيوندد . مانند کم خوني داسي شکل ، هموفيلي ، کوررنگي .

• اختلالات کروموزومي : اين بيماريها ژنتيکي به علت اختلال در ساختمان و يا تعداد کروموزم ها ايجاد مي شوند . شايعترين اختلال کروموزومي سندرم داون يا منگوليسم است . با افزايش سن مادر ،‌ احتمال اين اختلال بيشتر مي شود .

          به طوري که در يک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنيا آوردن فرزند مبتلا به منگوليسم حدود يک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله يک در ۱۰۰ است .

http://www.irib.ir/health/html/marriage.htm